Zamknij
REKLAMA

Alex szuka genetycznego bliźniaka. Może ty nim jesteś?

14:09, 11.07.2018 | fp
REKLAMA
Skomentuj

5-letni Alex ma tylko dwa miesiące na znalezienie zgodnego dawcy szpiku. Chłopiec cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną.

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną - to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku - Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za dwa miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego nie czekaj! Zarejestruj się jako dawca szpiku i daj szansę Alexowi na zatrzymanie choroby!

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie.

- Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko - opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa.

Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka.

- Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy. A kiedy odebraliśmy wynik zrozumieliśmy, że nic już nie będzie takie samo - mówi ojciec chłopca.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna.

- Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego - wyjaśnia prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei.

Rodzice Alexa od początku wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej.

- Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od dawcy niespokrewnionego - tłumaczy tata Alexa.

To właśnie profesor Kałwak zakwalifikował Alexa do tej procedury leczenia.

- Chociaż przeszczepienie szpiku najczęściej kojarzy się z leczeniem białaczki, ewentualnie innych nowotworów krwi, to jednak jest metodą walki również z innymi chorobami nienowotworowymi. Transplantacja szpiku lub komórek macierzystych z krwi pępowinowej czy obwodowej daje duże nadzieje również w leczeniu leukodystrofii metachromatycznej. Chemioterapia z przeszczepieniem komórek macierzystych umożliwia przekroczenie bariery krew-mózg przez komórki linii monocytarno-makrofagowej, które tworzą mikroglej, czyli tkankę łączną mózgu pochodzącą od zdrowego dawcy. Ta tkanka zaczyna produkować brakujący enzym - arylosulfatazę, która potrzebna jest komórkom mózgu do produkcji prawidłowej mieliny. W ten sposób po kilku miesiącach od transplantacji można zatrzymać dalszą progresję choroby, ale nie da się cofnąć czasu. Stąd najlepsze wyniki uzyskuje się u dzieci bezobjawowych, u których rozpoznanie postawiono na podstawie badania (skryningu) genetycznego - mówi profesor Krzysztof Kałwak.

Aby Alex mógł mieć wykonaną transplantację szpiku, konieczne jest znalezienie zgodnego, niespokrewnionego dawcy. A to wcale nie jest takie proste! W najlepszym przypadku szanse na znalezienie dwóch osób o tych samych cechach tkankowych (czyli "bliźniaków genetycznych") wynoszą 1:20000. A zatem im więcej osób będzie zarejestrowanych, tym wyższa jest szansa na znalezienie zgodnego dawcy dla Alexa. Dlatego nie czekaj i zarejestruj się! Dawcą szpiku i komórek macierzystych może zostać każdy ogólnie zdrowy człowiek, w wieku 18-55 lat, ważący powyżej 50 kg i nieposiadający znacznej nadwagi. Zarejestrować się można przez internet, na stronie: www.dkms.pl. Na wskazany przez rejestrującego się adres, Fundacja DKMS prześle pakiet rejestracyjny, trzeba go tylko wypełnić i odesłać na adres Fundacji.

- Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od dawcy niespokrewnionego. Dlatego prosimy Cię… zarejestruj się jako potencjalny dawca. Być może to właśnie Ty pomożesz naszemu ukochanemu synkowi lub innym chorym potrzebującym przeszczepienia - apelują rodzice Alexa.

(fp)
REKLAMA
REKLAMA

Komentarze (0)

Brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

Dodaj komentarz

REKLAMA

Szanowny Użytkowniku

25 maja 2018 roku zaczęło obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako "RODO", "ORODO", "GDPR" lub "Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych").

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Po dniu 25 maja 2018 roku administratorami danych będzie firma WYDAWNICTWO FAKTYPILSKIE.PL Mariusz Szalbierz, ul. 4 Stycznia 72, 89-340 Białośliwie, oraz nasi Zaufani Partnerzy, z którymi stale współpracujemy. Najczęściej ta współpraca ma na celu dostosowywanie reklam, które widzisz na naszej stronie internetowej do Twoich potrzeb i zainteresowań oraz wykonywanie różnych badań mających na celu polepszanie usług internetowych i dostosowywanie ich do potrzeb użytkowników. Szczegółowe informacje dotyczące administratorów znajdują się w polityce prywatności.

Jaki jest cel przetwarzania danych?

Dane osobowe są zbierane w ramach korzystania przez naszych Użytkowników z naszej strony internetowej wraz z funkcjonalnościami na niej udostępnianych ,w tym zapisywanych w plikach cookies, które są instalowane na naszej stronie przez nas oraz naszych Zaufanych Partnerów. Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby: dopasować treści stron i ich tematykę, w tym tematykę ukazujących się tam materiałów do Twoich zainteresowań,zapewnić Ci większe bezpieczeństwo usług, w tym, aby wykryć ewentualne boty, oszustwa czy nadużycia,dokonywać pomiarów, które pozwalają nam udoskonalać nasze usługi i sprawić, że będą maksymalnie odpowiadać Twoim potrzebom,pokazywać Ci reklamy dopasowane do Twoich potrzeb i zainteresowań.

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem dane mogą zostać przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. dostawcą usług IT, agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług, Zaufanym Partnerom oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania, gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną. Informujemy, że na naszej stronie internetowej dane o ruchu użytkowników zbierane są przez naszych Zaufanych Partnerów.

Jak możesz zarządzać swoimi danymi?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw wymienionych szczegółowo w polityce prywatności. Tam też znajdziesz informacje jak to zrobić.

Zaznacz przycisk „Zgadzam się” jeśli wyrażasz zgodę na przetwarzanie Twoich danych osobowych podanych w formularzu przez WYDAWNICTWO FAKTYPILSKIE.PL Mariusz Szalbierz, ul. 4 Stycznia 72, 89-340 Białośliwie i naszych Zaufanych Partnerów jako administratora danych osobowych, w celach marketingowych, które obejmują także niezbędne działania analityczne i zestawianie w profile marketingowe na podstawie aktywności na stronie internetowej zgodnie z bezwzględnie obowiązującymi przepisami prawa. Wyrażenie zgody jest dobrowolne , masz prawo do dostępu do swoich danych, ich poprawiania, a także wycofania udzielonej zgody w dowolnym momencie, a także o pozostałych kwestiach wynikających z art. 13 RODO, dostępnych w Polityce prywatności..

Zgadzam sięNie teraz
© faktypilskie.pl | Prawa zastrzeżone