Zamknij
REKLAMA

Pomóżmy Mai! Jedyny ratunek w terapii genowej

11:21, 08.02.2021 | Rodzice Mai Kwiatkowskiej
Skomentuj Youtube
REKLAMA

11-miesięczna Maja choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Dziewczynka musi być jak najszybciej poddana terapii genowej, której koszt przekracza 9 milionów złotych. Brakuje jeszcze dwóch milionów.

- Czekaliśmy naszą cudowną córeczkę trzy długie lata - opowiadają rodzice dziewczynki. - Maja miała niską wagę urodzeniową, jednak jej potrzeba ssania była tak silna, że szybko przybierała na wadze. Byliśmy szczęśliwi jak nigdy dotąd, patrzyliśmy jak śpi i mówiliśmy wtedy do siebie, że to ogromne szczęście, że mamy tak śliczną i zdrową dziewczynkę. Snuliśmy plany o wspólnym życiu, chcieliśmy jej pokazywać świat i uczyć wszystkiego. Nic nie wskazywało na to, że Maja może być tak ciężko chora. Zaraz po Świętach Wielkanocnych nasza córeczka bardzo osłabła, zaczęła robić się wiotka, coraz mniej ruszać nóżkami…

Zaczęliśmy szukać pomocy i choć czuliśmy, że dzieje się coś bardzo złego, staraliśmy się nie panikować. Pediatra skierował nas do szpitala. Tam szybko stwierdzono, że Maja ma już problem z jedzeniem, nie ma siły ssać piersi tak długo, jak potrzebuje, zmęczona woli zasnąć. Lekarze stawiali różne diagnozy, które po kolei wykluczali. Mai pobrano krew, którą wysłano na mające potrwać trzy tygodnie badania genetyczne, ale nie poinformowano, co dokładnie mają ujawnić.

Odesłano nas do domu, gdzie codziennie obserwowaliśmy, jak choroba zabiera siły naszej córce. Przestała całkowicie ruszać nóżkami, rączki słabły z dnia na dzień. Po tygodniu była w stanie obracać tylko głową.

W tym czasie Maja zaczęła nas świadomie dostrzegać, ale mogła jedynie ruszać głową. Nigdy nie zapomnimy tych strasznych chwil. Będąc w stanie poruszać tylko główką, po raz pierwszy śmiała się w nasze zapłakane twarze. Te dni bezradnej rozpaczy zmieniły nas na zawsze. Domyślaliśmy się już wtedy, że lekarze podejrzewają rdzeniowy zanik mięśni.

6 maja 2020 roku, kiedy córeczka kończyła dwa miesiące, przyszły wyniki badań genetycznych i potwierdziły się najgorsze przypuszczenia - u Mai potwierdzono rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego. Nasz świat legł w gruzach, pory dnia, dni tygodnia zlały się ze sobą w jeden gęsty koszmar. Maja ma najcięższą postać tej choroby, z powodu wady genetycznej jej organizm nie produkuje białka odżywiającego neurony ruchowe. Z każdym dniem bezpowrotnie traci po kawałku swoją sprawność ruchową, zanikają mięśnie, w tym także te kluczowe, odpowiedzialne za jedzenie i oddychanie.

Do niedawna dzieciom takim jak Maja nie dawano szans na przeżycie drugich urodzin. Obecnie Maja dostaje jedyny refundowany w Polsce lek mający za zadanie zatrzymać postępy choroby poprzez zmuszenie jej dwóch genów zastępczych do wzmożonej produkcji brakującego białka. Jednak te dwa wspomniane geny, nawet pod wpływem leku, nie są w stanie równomiernie szybko odżywić neuronów ruchowych, by zapobiec ich bezpowrotnemu obumieraniu.

W obecnej chwili to, co Mai zostało, może odebrać praktycznie każda potencjalnie drobna infekcja. Jej osłabione mięśnie oddechowe nie będą w stanie skutecznie poradzić sobie z żadną chorobą atakującą płuca. Przyjmowany przez nią w postaci bolesnych zastrzyków dolędźwiowych lek działa dość wolno i wybiórczo. W wielu przypadkach terapia ta nie zapobiega utracie kontroli nad mięśniami twarzy i przełyku. Przeraża nas fakt, że nasze maleństwo mimo leczenia przestanie się do nas uśmiechać, dobija nas myśl, że w przyszłości Maja nie będzie mogła z nami porozmawiać, powiedzieć, że nas kocha.

Nadzieją na życie naszej córeczki jest oficjalnie zatwierdzona w USA terapia genowa. Lek ten podany tylko raz jest w stanie w kilku tygodni uzupełnić poziom życiodajnego białka do poziomu, który przy obecnym leku będzie osiągnięty dopiero za kilka miesięcy. Co więcej, lek ten działa równomiernie na cały organizm i jego wczesne podanie tak maleńkiemu dziecku jak Maja bez wątpienia przyniesie spektakularne efekty. Maja jest niemowlęciem, ale już teraz jest bardzo małe prawdopodobieństwo, że będzie mogła samodzielnie chodzić, przełykać, mówić. Nie chcemy nawet myśleć o tym, że może przestać też samodzielnie oddychać. Prosimy, pomóżcie nam w tym, pomóżcie uratować naszą maleńką Maję.

Terapia musi zostać podana jak najszybciej! Walczymy o nią od wielu miesięcy. Robimy, co w naszej mocy, a jednak to za mało. Maja każdego dnia coś traci - większość umiejętności i możliwości już bezpowrotnie. Wiele razy mówiliśmy o tym, że nasz świat legł w gruzach, kiedy usłyszeliśmy diagnozę. Wtedy jednak nie byliśmy przygotowani na to, co wydarzy się kilka miesięcy później - cierpienie, strach i życie w trybie dyktowanym przez chorobę. To cierpienie przekroczyło już wszelką skalę, nie możemy dłużej patrzeć na łzy i ból naszej córeczki. Ta rzeczywistość nas przeraża...

Za dwa miesiące chcielibyśmy powiedzieć słowa: "udało się", które w tym momencie brzmią jak spełnienie największego marzenia. Ale w tej walce bez waszego wsparcia i pomocy nie mamy szans na zwycięstwo. Twoje wsparcie to iskierka nadziei na życie bez cierpienia. Błagamy, podaruj ją naszej rodzinie, naszej córeczce.

Środki na leczenie Mai Kwiatkowskiej zbierane są za pośrednictwem portalu Siepomaga.pl.

(Rodzice Mai Kwiatkowskiej)

Co sądzisz na ten temat?

podoba mi się 0
nie podoba mi się 0
śmieszne 0
szokujące 0
przykre 0
wkurzające 0
facebookFacebook
twitterTwitter
wykopWykop
komentarzeKomentarze
REKLAMA
REKLAMA

komentarz (0)

Brak komentarza, Twój może być pierwszy.

Dodaj komentarz

REKLAMA
0%